Điều trị, chăm sóc bệnh nhân Thalassemia ở Khoa tan máu bẩm sinh- Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương. (Ảnh tư liệu)

Đã gần 6 năm nay, bà Nông Thị Thiết, quê ở Sơn Động (Bắc Giang) cùng cháu nội là bé La Vy Cầm, dân tộc Nùng, xem Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương như ngôi nhà thứ hai của mình. Khi sinh ra, mới 6 tháng tuổi thì bé Cầm mắc phải bệnh tan máu bẩm sinh (Thalassemia), từ đó đến nay, đều đặn hằng tháng, bé lại xuống Hà Nội để truyền máu và thải sắt.

Bà Thiết cho hay, bố mẹ của cháu phải đi làm để có tiền chạy chữa cho con nên bà nội ngày đêm túc trực. Mà thu nhập của bố mẹ Cầm cũng bấp bênh, làm thuê nên ai kêu gì làm đó; lúc thì làm phụ hồ, lúc lại đi chặt keo, bốc gỗ… Được đồng nào thì gom góp để chạy chữa cho con.

Theo chia sẻ của bác sĩ điều trị cho bé La Vy Cầm, mắc bệnh tan máu bẩm sinh (TMBS) thì bệnh nhân phải thường xuyên truyền máu và thải sắt. Nhưng do gia đình bé Cầm hoàn cảnh khó khăn, không có tiền truyền máu và thải sắt thường xuyên nên hiện lách của bé đã sưng to (to độ 4-cấp độ cao nhất). Hiện dù tuổi còn nhỏ nhưng mỗi lần xuống Viện, bé Cầm phải truyền từ 350-500ml máu; là lượng máu chuyền quá nhiều so với độ tuổi. Nhưng với tình trạng lách sưng to như hiện nay, nếu không được phẫu thuật cắt lách thì nguy cơ tử vong là rất cao.

Bé La Vy Cầm chỉ là một trong hàng nghìn trường hợp mắc bệnh tan máu bẩm sinh của nước ta hiện nay. Tại Hội thảo “Thalassemia-Nguy cơ của chất lượng dân số Việt Nam” do Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương tổ chức ngày 08/5 vừa qua, bà Nguyễn Thị Thu Hà, Giám đốc Trung tâm Thalassemia (thuộc Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương) đưa ra số liệu: Hiện nay ở Việt Nam có khoảng 12 triệu người mang gen bệnh. Người bị bệnh và mang gen bệnh có ở tất cả các tỉnh, thành phố, ở tất cả các dân tộc trên toàn quốc. Đặc biệt, tỷ lệ mắc bệnh tan máu bẩm sinh của đồng bào DTTS ở khu vực các tỉnh miền núi phía Bắc là rất cao.

“Mỗi năm có thêm khoảng 8.000 trẻ em sinh ra bị bệnh Thalassemia, trong đó có khoảng 2.000 trẻ bị bệnh mức độ nặng và trung bình, tức là thể bệnh phải truyền máu và thải sắt suốt cả cuộc đời”, bà Hà cho biết.

Theo bà Hà, bệnh tan máu bẩm sinh có hai biểu hiện nổi bật là thiếu máu và ứ sắt trong cơ thể. Do đó, biện pháp điều trị cơ bản là truyền máu (truyền khối hồng cầu) và thải sắt, nhưng chi phí điều trị rất cao. Theo ước tính, chi phí điều trị trung bình cho một bệnh nhân thể nặng từ khi sinh ra tới 30 tuổi hết khoảng 3 tỷ đồng. Mỗi năm cần có hơn 2.000 tỷ đồng để cho tất cả bệnh nhân có thể được điều trị (tối thiểu) và cần có khoảng 500 nghìn đơn vị máu an toàn.

Người bị bệnh tan máu bẩm sinh thường chậm phát triển thể chất, có nhiều biến chứng do tình trạng thiếu máu và quá tải sắt gây ra. Điều này khiến cho người bị bệnh không được học hành đầy đủ, phải sống phụ thuộc. Thống kê của Trung tâm Thalassemia cho thấy, có 47% bệnh nhân tan máu bẩm sinh hiện nay chỉ học đến THCS; 45,5% bệnh nhân không có nghề nghiệp, phải sống phụ thuộc vào gia đình; gần 80% bị mặc cảm về bệnh tật;…

Đáng chú ý, tâm lý, tình cảm của những gia đình có người bị bệnh tan máu bẩm sinh cũng bị tác động rất nặng nề. Theo thống kê của Trung tâm Thalassemia, có đến 9,5% bố mẹ ly hôn vì lý do con bị bệnh; 14,2% bệnh nhân không được gia đình quan tâm.

Hệ lụy từ Thalassemia là rất lớn; nhưng hiện nay không chỉ người dân mà ngay cả một số cán bộ y tế cũng chưa hiểu biết nhiều về căn bệnh này. Theo TS. Bạch Quốc Khánh, Viện trưởng Viện Huyết học-Truyền máu Trung ương, hiện không nhiều người biết về bệnh tan máu bẩm sinh; mặc dù rất nhiều gia đình đã, đang và sẽ đối diện với nguy cơ này. Nguyên nhân là do công tác thông tin tuyên truyền chưa được chú trọng.

Theo kiến thức chuyên ngành, Thalassemia là do đột biến trong DNA của các tế bào tạo ra hemoglobin-chất trong các tế bào máu đỏ mang oxy trong cơ thể. Các đột biến liên quan đến Thalassemia được truyền từ cha mẹ sang con cái. Do đó, bệnh tan máu bẩm sinh có thể phòng ngừa được từ gốc bằng cách tuyên truyền, nâng cao nhận thức cho người dân, nhất là thế hệ trẻ, cho những người chưa kết hôn.

Tùng Nguyên