Hiện nay, trên thế giới có khoảng 6.000 căn bệnh hiếm gây ảnh hưởng tới 300 triệu người - tương đương với tổng dân số Hoa Kỳ. Trong các bệnh hiếm này có đến 80% có nguyên nhân là do di truyền, trong đó có ít hơn 200 nghìn người được chẩn đoán bệnh.

Tại Việt Nam, hiện có khoảng 100 căn bệnh hiếm và 6 triệu người đang mắc bệnh hiếm, trong đó có tới 58% bệnh hiếm xuất hiện ở trẻ em, 30% trẻ mắc bệnh hiếm tử vong trước 5 tuổi. Tiếp cận với liệu pháp điều trị bệnh hiếm còn chậm và gặp nhiều thách thức.

Do tính hiếm gặp và phức tạp, bệnh hiếm là thách thức lớn đối với y học trong công tác chẩn đoán và điều trị. Chỉ có 5% bệnh hiếm có thuốc điều trị được FDA phê duyệt. Chi phí điều trị bệnh hiếm thường rất cao, đa số các bệnh nhân đều không có khả năng chi trả nếu không có sự hỗ trợ từ nguồn ngân sách nhà nước, hoặc từ các tổ chức và xã hội, đặc biệt là các trị liệu kéo dài.

Tại Việt Nam, Bộ Y tế đã triển khai một số chính sách và giải pháp nhằm tăng cường công tác quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam, như: Thành lập nhóm hỗ trợ bệnh hiếm từ năm 2014; ban hành một số chính sách hỗ trợ bệnh hiếm nằm trong các quy định như Luật Dược 2016, Nghị định 54/2017, Nghị định 155/2018 về triển khai Luật Dược, Thông tư 31/2018 về chương trình hỗ trợ bệnh nhân, Thông tư 26/2019 về danh mục thuốc hiếm, Quyết định 5240/QĐ-BYT thành lập Hội đồng tư vấn về quản lý bệnh hiếm tại Việt Nam và các cuộc họp của Hội đồng trong các năm 2019, 2021; tham gia các diễn đàn trao đổi về bệnh hiếm trong Mạng lưới các nền kinh tế Châu Á - Thái Bình Dương (APEC) và Tổ chức Y tế Thế giới (WHO).

Theo Gs.Ts. Trần Văn Thuấn, Thứ trưởng Bộ Y tế: Để giải quyết vấn đề bệnh hiếm và nâng cao hiệu quả quản lý bệnh hiếm, sự tham gia của toàn hệ thống chính trị và xã hội hết sức cần thiết, bởi đây là những vấn đề đòi hỏi nguồn lực lớn và sự hợp tác của nhiều bên.

"Việc xây dựng một chính sách tốt cần một tầm nhìn xa và những bằng chứng khoa học. Song song đó, việc xây dựng chính sách, việc thực chính sách đóng vai trò cốt yếu và cần được bảo dảm bằng các nguồn lực đa dạng, trong đó có các nguồn lực hợp tác quốc tế", Gs.Ts. Trần Văn Thuấn nói.

Phát biểu tại sự kiện, PGs.Ts. Nguyễn Thị Xuyên - Chủ tịch Tổng hội Y học Việt Nam chia sẻ hiện nay, với sự phát triển của khoa học công nghệ và năng lực chuyên môn trong lĩnh vực y khoa, ngày càng nhiều bệnh hiếm được phát hiện và các giải pháp điều trị bệnh hiếm được phát minh, đem lại cuộc sống mới cho người bệnh.

Tuy nhiên, theo PGs.Ts. Nguyễn Thị Xuyên, việc quản lý bệnh hiếm và giúp người bệnh được tiếp cận với các liệu pháp điều trị tiên tiến còn là một thách thức lớn, cả trên bình diện toàn cầu và tại Việt Nam. Nhiều bệnh hiếm do các yếu tố di truyền, như hôn nhân cận huyết thống và các yếu tố môi trường. Nhận thức của người dân về nguy cơ bệnh và bệnh tật còn hạn chế. Chi phí điều trị bệnh hiếm còn cao và vượt khả năng chi trả của người bệnh...

Trong những năm qua, Tổng hội Y học Việt Nam đã cùng các đối tác trong ngành Y tế tích cực tổ chức nhiều chương trình nhằm nâng cao năng lực và nhận thức về bệnh hiếm, các chương trình hỗ trợ thuốc trị giá hàng trăm tỷ đồng tới người bệnh hiếm.

Tại Tọa đàm đã diễn ra ký kết biên bản ghi nhớ hợp tác giữa Cục quản lý khám chữa bệnh - Bộ Y tế và các đối tác nhằm cải thiện chất lượng quản lý và điều trị bệnh hiếm tại Việt Nam.